24) Mutaciones en los tripletes de ADN : ATT, ACT y ATC, si tienen graves consecuencias, puesto que al ser transcritas a ARNm normalmente se convertirán en los siguientes codones: UAA, UGA y UAG que corresponderían en la síntesis de proteína posterior a señales de paradas de síntesis. Los tres son codones STOP. Si ocurriese alguna mutación en estos tripletes la síntesis de proteína no pararía en estos puntos y continuaría la síntesis, fabricándose otra proteína diferente de la que realmente se necesitara. Se fabricarían proteínas anómalas.
25) hay que fabricar los polipéptidos (Proteína) y comparar los 3 casos:
Hebra molde de ADN: -AAGCGCTGCGCA-
ARNm -UUCGCGACGCGU-
ARNt -AAGCGCUGCGCA-
PROTEÍNA -phe-ala-thr-arg-
Hebra con mutación génica por sustitución: -AAACGCTGCGCA-
ARNm -UUUGCGACGCGU-
ARNt -AAACGCUGCGCA-
PROTEÍNA -phe-ala-thr-arg
En este caso se sintetiza la misma proteína, la mutación no ha sido significativa, no ha ocasionado problemas en la fabricación de la proteína.
Hebra con mutación génica por delección: -AA-CGCTGCGCA-
ARNm -UUGCGACGCGU-
ARNt -AACGCUGCGCA-
PROTEÍNA -leu-arg-arg--
En este caso, sí que la mutación por delección, ha hecho que se pierda un nucleótido y cambie la secuencia de lectura de los tripletes o codones y por lo tanto que se fabrique una proteína diferente.
Ejercicio nº 5 de la hoja de problemas de Genética:
5)La sordomudez es debida a un gen recesivo y la aniridia, es un tipo hereditario de ceguera que se debe a un gen dominante A. Un hombre sordomudo que padece Aniridia, pero que su padre no la sufría, se casa con una mujer normal, cuya madre era sordomuda. ¿Qué clase de hijos pueden tener?
s= Sordomudez.
S=Sano, no sordomudo.
A= Aniridia.
a= Sano, sin aniridia.
padre: SS aa
madre: ss aa
Hombre Mujer
P. ss Aa x Ss aa
F1.
25% (4/16) Ss Aa
25% (4/16) ss Aa
25% (4/16) Ss aa
25% (4/16) ss aa
Fenotipo:
25% Hijos con Aniridia
25% Hijos sanos.
25% Hijos sordomudos.
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